Ученые и медики из США и Европы впервые смогли при помощи генной терапии вчетверо замедлить развитие неизлечимой болезни Хантингтона, пишет Русская служба Би-би-си.
Компания uniQure, организовавшая испытания нового метода, в среду объявила, что у нескольких десятков пациентов-добровольцев из США и Европы, прооперированных в 2022 году, а затем наблюдавшихся в течение этих трех лет, темп развития болезни Хантингтона (другое название на русском — хорея Гентингтона) замедлился на 75%.
Первые симптомы болезни Хантингтона появляются, как правило, после 30 лет, и затем больной умирает обычно не позже чем через 20 лет.
«Это значит, что одна стадия угасания, которая обычно занимает один год, после лечения будет занимать четыре года, и это подарит пациентам десятилетия качественной жизни», — сказала в эфире Би-би-си участница эксперимента, профессор клинической неврологии и директор Центра болезни Хантингтона в Университетском колледже Лондона Сара Табризи.
«Мы в самых смелых мечтах не смели мечтать о замедлении клинической прогрессии на 75%», — говорит профессор Табризи.
«Мы вполне могли и не получить такой результат, так что оказаться в мире, где это не просто возможно, но от масштаба этого результата захватывает дух… Очень сложно выразить это чувство словами», — говорит профессор Эд Уайлд из Национальной неврологической и нейрохирургической больницы при Университетском колледже Лондона.
Правда, операция по новому методу обещает быть очень и очень дорогой.
Генетическая, наследственная болезнь Гентингтона убивает клетки мозга и по симптомам напоминает одновременно деменцию, болезнь Паркинсона и болезнь двигательного нейрона, которая приводит к параличу. Ее вызывает мутация белка гентингтин, которая убивает клетки мозга.
Если у одного из родителей возникла эта мутация и проявилась болезнь Хантингтона, то, соответственно, ребенку с 50-процентной вероятностью угрожает то же самое.
Медики в команде uniQure разработали передовой метод, который, судя по этим первым результатам, позволяет путем одной сложной операции с применением самых передовых методов генетической медицины снизить количество гентингтина в организме.
Сначала медики генетически видоизменяют безвредный вирус так, чтобы он содержал определенную последовательность ДНК.
Затем он в ходе операции, которая длится до 18 часов, при помощи микрокатетеров и МРТ вводится в определенные области мозга.
Там вирус начинает работать как микропочтальон, доставляя специально сконструированный фрагмент ДНК в клетки мозга, нейроны, и те начинают сами вырабатывать противоядие от мутировавшего гентингтина.
Имена 29 пациентов, получивших полную дозу модифицированного вируса (были и контрольные группы), не раскрываются, но участники эксперимента рассказали, что один из них выписался и пошел работать, а остальные вместо того, чтобы передвигаться в инвалидном кресле, ходят самостоятельно.
До сих пор все, что могла дать медицина больным болезнью Хантингтона — это паллиативный уход на последних стадиях.
Болезнью Хантингтона в США и Европе страдают около 75 тысяч человек, и еще сотни тысяч являются носителями мутировавшего белка, то есть, потенциальными больными.
Новый метод, сложный и дорогой, поначалу будет доступен далеко не всем.
«Конечно, это будет дорого», — признает профессор Эд Уайлд.
Официальной цены пока нет. UniQure, которая базируется в США и Нидерландах, первым делом собирается ходатайствовать о лицензии в начале следующего года в США и начать продавать новое средство там же.
Генетическая терапия — это вообще дорого, но в некоторых случаях в силу долгосрочного эффекта цена может быть оправдана и посильна. В Британии, например, Национальная система здравоохранения, NHS, оплачивает лечение гемофилии типа Б стоимостью 2,6 млн фунтов (3,5 млн долларов) на пациента.
Профессор Сара Табризи говорит, что их метод — это только начало, и он откроет дверь для других вариантов терапии, которые в итоге, возможно, будут доступны большему числу людей.